DEFICIENCIAS DEL SISTEMA DE COMPLEMENTO

 Deficiencias del sistema de complemento 

Las deficiencias de los componentes de este sistema forman un conjunto de enfermedades congénitas que se presentan en una frecuencia relativamente baja (2 %) y aparecen en distintas edades. Los trastornos presentes en muchas de las proteínas del complemento, generalmente son atribuibles a genes mutados espontáneamente o heredados, que pueden dar lugar a patrones anormales de la activación del complemento. El estudio de estas deficiencias ha proporcionado información muy útil para comprender el significado biológico de algunos de sus componentes.

Las deficiencias de las vías de activación del sistema de complemento se clasifican en:

1. Deficiencias de componentes de la vía clásica:

a) Deficiencia del componente C1: La deficiencia del primer componente de la vía clásica de activación del complemento es de herencia autosómica recesiva y es el resultado de la ausencia o disminución de los niveles de uno o más de los componentes que forman parte de C1.

b) Deficiencia del componente C2: La deficiencia del componente C2 es la deficiencia del sistema del complemento más común, que tiene una incidencia de 1:10 000 individuos y sus manifestaciones aparecen tempranamente dentro de los primeros años de la vida. Se conocen 2 formas de esta deficiencia: la homocigótica, con una prevalencia que ha sido calculada en 1 caso por cada 10 000 a 40 000 personas; y la heterocigótica, que se puede encontrar en el 12 % de la población. Este desorden se presenta tanto de forma autosómica dominante, como recesiva.

c) Deficiencia del componente C4: El C4 es un componente no enzimático del sistema del complemento que participa en el paso inicial de activación de la vía clásica y su expresión está determinada por 2 pares de alotipos: C4A y C4B.

2. Deficiencias de componentes de la vía alternativa:

a) Deficiencia del factor D: La deficiencia del factor D es de herencia autosómica recesiva. Los pacientes con esta deficiencia presentan una elevada susceptibilidad a padecer de infecciones causadas por Neumococcus, Haemophilus y Staphilococcus , así como infecciones severas con Neisseria meningitidis .

b) Deficiencia de properdina: La deficiencia de esta proteína es de herencia recesiva ligada al cromosoma X y altamente heterogénea. Se han identificado 3 fenotipos: el tipo I, caracterizado por la deficiencia completa de la proteína; el II, cuya deficiencia es incompleta, ya que la concentración de la properdina se encuentra en niveles sumamente bajos; y el tipo III, que se caracteriza por un trastorno de la función reguladora de la proteína.

3. Deficiencia de C3: EL componente C3 del sistema del complemento es una glicoproteína multifuncional que actúa recíprocamente con diversas proteínas del suero, con receptores de superficies celulares y con proteínas reguladoras asociadas a membrana.

4. Deficiencias de componentes del complejo de ataque a la membrana (MAC):

a) Deficiencia del componente C5: La deficiencia del componente C5 es un desorden hereditario cuya herencia es autosómica recesiva. En algunos pacientes se ha descrito la deficiencia combinada de los componentes del complemento C4 y C5.

b) Deficiencia del componente C6: La deficiencia del componente C6 es un desorden de patogénesis heterogénea. Está frecuentemente asociada con infecciones severas recurrentes causadas por neiserias, sobre todo Neisseria meningitidis. 

c) Deficiencia del componente C7: La deficiencia de C7 es un desorden autosómico recesivo. La patogénesis de esta deficiencia es heterogénea, la cual está frecuentemente asociada con infecciones bacterianas recurrentes, sobre todo, por Neisseria meningitidis.

d) Deficiencia del componente C8: La deficiencia del componente C8 es un trastorno heredable de forma autosómica dominante. Constituye el segundo defecto primario del sistema complemento que se presenta con mayor frecuencia.

e) Deficiencia del componente C9: La deficiencia de este componente es de herencia autosómica dominante. La deficiencia aislada de este componente cursa en muchos casos asintomática, lo que indica que la lisis mediada por el MAC no requiere de este último componente o este no es indispensable para que se lleve a cabo la lisis bacteriana.

Bibliografía

Cos Padrón, Yanelkys, Marsán Suárez, Vianed, Villaescusa Blanco, Rinaldo, & Macías Abraham, Consuelo. (2006). Deficiencias de los componentes de las vías de activación clásica y alternativa del sistema del complemento. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 22(1) Recuperado en 29 de mayo de 2022, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892006000100006&lng=es&tlng=es.